Ничто из этого не говорит о том, что следует полностью отказаться от тестирования. Большинство родителей, выбирающих генетическое тестирование, стремятся избавить своих детей от реальных физических страданий. 100-100 9к

Например, болезнь Тея-Сакса вызывается мутациями в гене HEXA , который вызывает разрушение нейронов головного и спинного мозга. В возрасте от трех до шести месяцев дети начинают терять моторику, а затем зрение и слух. У них развиваются судороги и параличи. Большинство из них не живут прошлым детством. Лекарства нет. В мире генетического тестирования Tay-Sachs - это история успеха. Его почти полностью исключили путем пренатального тестирования плодов; предимплантационное тестирование эмбрионов; и в еврейском населении ашкенази, где мутация особенно распространена, скрининг носителей, чтобы препятствовать бракам между людьми, которые вместе могут передать мутацию. Обратной стороной этого успеха является то, что родить ребенка с этим заболеванием уже не просто несчастье, потому что ничего нельзя было поделать. Вместо этого это можно рассматривать как отказ от личной ответственности. Врачи-репродуктологи горячо говорили со мной о расширении доступа к ЭКО для фертильных родителей, которые могут использовать скрининг эмбрионов для предотвращения передачи серьезных заболеваний. В мире, где ЭКО становится менее дорогим и менее тяжелым для женского тела, это вполне может стать ответственным делом. И если вы уже проходите через все это, чтобы проверить одно заболевание, почему бы не воспользоваться всем набором тестов? Гипотетика, которую представляла сестра Карла Эмиля, в которой изложены все риски ребенка, кажется ближе, чем когда-либо. Как выбрать между одним эмбрионом со слегка повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака груди? Неудивительно, что сторонники доимплантационного генетического тестирования предпочитают сосредоточить разговор на моногенных заболеваниях, когда мутации одного гена имеют серьезные последствия для здоровья. Разговоры о минимизации риска таких состояний, как диабет и психические заболевания, на которые также сильно влияет окружающая среда, быстро переходит в конструкцию младенцев. «Почему мы хотим туда поехать?» - говорит Дэвид Сэйбл, бывший врач ЭКО, а ныне венчурный капиталист, специализирующийся на биологических науках. «Начните с самых простых с научной точки зрения моногенных заболеваний - кистозного фиброза, серповидно-клеточной анемии, гемофилии - где вы можете очень конкретно определить, в чем заключается польза». Я спросил, а как насчет синдрома Дауна, который может быть гораздо менее серьезным, чем эти болезни, но в любом случае регулярно проверяется? Его ответ удивил меня, учитывая, что он провел большую часть своей карьеры, работая с лабораториями, которые считают хромосомы: «Концепция подсчета хромосом как окончательный показатель истины - я думаю, мы собираемся оглянуться на это и сказать: Боже мой, мы так заблуждались». «Рассмотрим половые хромосомы», - сказал он. «Мы заперлись в этой бинарной системе мужчина-женщина, которую мы усилили с помощью XX и XY». Но это далеко не так аккуратно. Дети, рожденные XX, могут иметь мужские репродуктивные органы; у рожденных XY могут быть женские репродуктивные органы. А другие могут родиться с необычным количеством половых хромосом, таких как X, XXY, XYY, XXYY, XXXX, последствия которых сильно различаются по степени тяжести. Когда Рейна Рапп изучала пренатальное тестирование еще в 80-х и 90-х годах, она наткнулась на несколько групп родителей, которые предпочли абортировать плод с аномалией половых хромосом из-за страха, что это может привести к гомосексуализму - не говоря уже о том, что существует нет известной ссылки. Они также беспокоились, что мальчик, который не соответствует XY, не будет достаточно мужественным. Читая об их тревогах 30 лет спустя, я мог почувствовать, насколько земля сдвинулась под нашими ногами. Конечно, некоторые родители могут по-прежнему испытывать те же опасения, но сегодня границы «нормального» в отношении пола и сексуальности охватывают гораздо больше, чем узкая полоса три десятилетия назад. Ребенок, которому не принадлежит ни ХХ, ни ХY, может гораздо легче вписаться в современный мир, чем в жестко-гендерно-бинарный. И аномалии половых хромосом, и синдром Дауна были ранними объектами пренатального тестирования - не потому, что они являются наиболее опасными состояниями, а потому, что их легче всего проверить. Это просто подсчет хромосом. По мере того как наука уходит от этой относительно элементарной техники, размышлял Сейбл, «термин «синдром Дауна», вероятно, в какой-то момент исчезнет, потому что мы можем обнаружить, что наличие этой третьей 21-й хромосомы, возможно, не несет предсказуемого уровня страданий или измененной функции ». Действительно, большинство беременностей с третьей копией 21 хромосомы заканчивается выкидышем. Только около 20 процентов доживают до рождения, а рожденные люди имеют широкий спектр умственных и физических недугов. Как может лишняя 21 хромосома быть несовместимой с жизнью в некоторых случаях, а в других случаях приводить к тому, что мальчик, как тот, которого я встречал, может читать и писать, а также выполнять злые трюки с диаболо? Очевидно, что происходит нечто большее, чем просто лишняя хромосома. По мере того, как генетическое тестирование стало более распространенным, оно показало, со сколькими другими генетическими аномалиями многие из нас живут - не только лишние или отсутствующие хромосомы, но и целые фрагменты хромосомы, которые удаляются, фрагменты дублируются, фрагменты прилипают к другой хромосоме в целом, мутации это должно быть смертельно опасно, но это проявляется у здорового взрослого человека перед вами. Каждый человек несет в себе набор уникальных мутаций. Вот почему новые и редкие генетические заболевания так трудно диагностировать - если вы сравните ДНК человека с эталонным геномом, вы обнаружите сотни тысяч различий, большинство из которых совершенно не имеют отношения к болезни. Что же тогда нормально? Генетическое тестирование как медицинская услуга используется для установления границ «нормального» путем выявления аномальных, но видение всех аномалий, совместимых с жизнью, на самом деле может расширить наше понимание нормального. «Это расширило мой, - сказал мне Соболь. Грета Фельт-Хансен и ее сын Карл Эмиль встретили многих ожидающих родителей, которые решают, что делать после пренатального диагноза синдрома Дауна. (Юлия Селлманн) Соболь предложил это в качестве общего наблюдения. Он не думал, что у него есть право размышлять о том, что это означает для будущего скрининга синдрома Дауна, но я обнаружил, что этот разговор о генетике неожиданно перекликается с тем, что мне сказали родители. Дэвид Перри, писатель из Миннесоты, чей 13-летний сын страдает синдромом Дауна, сказал, что ему не нравится, как людей с синдромом Дауна изображают ангельскими и милыми; он находил это унизительным и бесчеловечным. Вместо этого он указал на то, как движение за нейроразнообразие работает, чтобы вывести аутизм и СДВГ в сферу нормальных неврологических изменений. «Нам нужно больше нормального», - сказал другой отец, Йоханнес Дибкьер Андерссон, музыкант и креативный директор из Копенгагена. «Это хорошо, когда люди появляются в нашей жизни», - как его дочь Салли шесть лет назад - «и они просто нормальны в совершенно другом смысле». Ее мозг обрабатывает мир иначе, чем его. Она нефильтрованная и открытая. Многие родители говорили мне, что это качество иногда может быть неудобным или разрушительным, но оно также может нарушить удушающие рамки социальной приличия. Стефани Мередит, директор Национального центра пренатальных и послеродовых ресурсов Университета Кентукки, рассказала мне, как ее 20-летний сын увидел, как его сестра столкнулась с другим игроком на баскетбольной площадке. Она ударилась о землю с такой силой, что в тренажерном зале раздался слышимый треск. Прежде чем Мередит успела среагировать, ее сын уже спрыгнул с трибуны и поднял сестру. «Его не волновали правила; он не беспокоился о приличиях. Он просто отвечал и заботился о ней », - сказала мне Мередит. Недавно ей задали простой, но важный вопрос: чем она больше всего гордится в своем сыне, что не является достижением или важной вехой? Вспомнил инцидент на баскетбольной площадке. «Это не связано с достижениями», - сказала она. «Это связано с заботой о другом человеке». Этот вопрос остался с Мередит - и он остался со мной - из-за того, насколько тонко, но мощно он переосмысливает то, что родители должны ценить в своих детях: не оценки, баскетбольные трофеи, письма о зачислении в колледж или что-то еще, чем родители обычно хвастаются. Таким образом, он открывает дверь в мир, менее одержимый достижениями. Мередит указала, что синдром Дауна определяется и диагностируется медицинской системой, состоящей из людей, которые должны быть очень успешными, чтобы достичь этого, и которые, вероятно, основывают часть своей личности на своем интеллекте. Это система, дающая родителям инструменты, чтобы решить, каких детей иметь. Может ли он быть пристрастным к вопросу о том, чьи жизни имеют ценность?